13 | 12 | 2017

 

Врожденные пороки сердца как симптом множественных дисморфий

Н.А. Афанасьева, Г.Э. Сухарева г. Симферополь 

Цель.

Установить встречаемость ассоциированной наследственной патологии среди детей с врожденными пороками сердца в крымской популяции.

Материалы и методы.

Обследованы 640 детей с врожденной патологией ССС в возрасте от 0 до 18 лет, находившихся на стационарном лечении в КРУ ≪Детская клиническая больница≫ (г. Симферополь), а также обратившихся на амбулаторный поликлинический прием. При обследовании использовались клинико-генеалогический метод с анализом родословной, цитогенетический метод, биохимическое обследование, молекулярно-генетические методы, методы функциональной диагностики сердечно-сосудистой системы.

Результаты и обсуждение. 

У 72 (11,25%) больных врожденные аномалии ССС были ассоциированы с наследственной патологией: с ге нетическими синдромами – у 36 (50%) детей и у 36 (50%) – с хромосомными аномалиями. Среди генных синдромов, ассоциированных с поражением сердца, преобладали синдромы Нунан (22,2%), Ивемарка (19,3%), Вильямса (16,6%) и Марфана (8,3%). Синдромы CATCH, Секкеля и Корнелии-де-Ланге встре чались реже – по 5,6%. В единичных (2,8%) случаях выявлены синдромы: Смита-Лемли-Опитца, Холта Орама, ≪кошачьего глаза≫. У 36 (50%) детей диагностированы хромосомные заболевания. Аномалии аутосом выявлены у 33 (91,7%) детей: синдром Дауна – у 30 (91%), синдром Патау – у 1 (3%), синдром Эдвардса – у 2 (6%). С аномалиями половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера) наблюдались 3 (8,3%) ребенка. Описано поражение сердца у двух детей с синдромом Секкеля в виде прогрессирую щей митральной недостаточности. Исследования показали, что сопутствующая патология может иметь различное влияние на состояние ребёнка, часто определяя прогноз более существенно, чем сам ВПС: различные наследственные заболевания затрудняют хирургическое лечение порока сердца, приводят к осложнениям в пред- и послеоперационном периоде, а в некоторых случаях даже могут ставить под сомнение целесообразность хирургической коррекции (например, при синдромах Эдвардса и Патау). Выводы. Таким образом, состояние детей с синдромальной патологией определяется не только тяже стью поражения сердца, но различные наследственные заболевания могут осложнять развитие ребенка, приводить к дисфункции других органов и систем, тем самым затруднять терапевтическое и хирурги ческое лечение порока сердца, поэтому своевременная диагностика синдромальной патологии, знание этиологии и патогенеза развивающихся специфических осложнений, их профилактика и лечение могут улучшить прогноз и качество жизни пациентов с ВПС.