13 | 12 | 2017

Генетическая предрасположенность к. развитию тромбозов  у пациентов с функционально единственным желудочком сердца

Н.В. Ершова, О.С. Янулевич, И.А. Ковалев, Е.В. Кривощеков, Г.В. Павличев, А.Ю. Подоксеновг. Томск, Россия

Цель: Проанализировать результаты генетического обследования системы гемостаза, фолатного цикла и частоту тромбозов у пациентов с функционально единственным желудочком сердца на этапе двунаправленного кавопульмонального анастомоза (ДКПА).

Материалы и методы: До операции ДКПА52 пациентам проведено молекулярно-генетическое исследование с диагностикой аллельных вариантов генов факторов системы гемостаза. Генотип определяли методом полимеразной цепной реакции с использованием коммерческих наборов реагентов (ДНК-Технология, Россия).

Результаты: У 7 (13,4%) пациентов после операции ДКПА зарегистрированы тромботические события: тромбоз кавопульмонального анастомоза –1 (14,3%), тромбоз крупных вен, подверженных катетеризации – 5 (71,4%), тромбоз бедренной артерии – 1 (14,3%). У всех пациентов с тромботическими осложнениями наблюдалось сочетание более4 аномальных аллельных вариантов генов. Из них у 5 (71,4%) выявлена генетическая аномалия к гликопротеидам рецепторов тромбоцитов, у 1 (14,2%) – ≪Лейденовская≫ мутация, у 1 (14,2%) –мутация по гену протромбина, у 2 (28,4%) детей имелась аномалия гена фолатного цикла –метилен-тетрагидрофолатредуктаза 677. Заключение: В 13,4% случаев после ДКПА зарегистрированы тромбозы различной локализации, генетическое обследование системы гемостаза позволяет выявить ≪аллели риска≫ у пациентов с врожденными пороками сердца, наличие нескольких генетических аномалий повышает риск развития тромбоза в послеоперационном периоде.