13 | 12 | 2017

Катамнез детей с мукополисахаридозом и поражением сердца 

Г.Э. Сухарева, Н.В. Лагунова, Н.А. Афанасьева, И.Н. Имнадзе г. Симферополь 

Мукополисахаридозы (МПС) – группа заболеваний, обусловленных генетическим дефектом ферментного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозоаминогликанов). Поражение ССС, главным образом ее соединительнотканных образований, наблюдается при большинстве типов МПС. Морфологически в миокарде и эндокарде обнаруживаются небольшие суданофильные клетки (отложение гликолипидов). Чаще встречается патология МК, как в виде недостаточности клапана, так и в виде стеноза, что иллюстрирует следующий клинический пример. Цель: проследить катамнез детей с поражением сердца при мукополисахаридозе. Результаты. Под наблюдением генетиков и детских кардиологов АР Крым находятся 2 детей – братья из одной семьи (14 и 11 лет) с мукополисахаридозом II типа (болезнь Хантера). Из родословной следует, что мать является носителем патологического гена. У нее 3 детей от трех мужей. Девочка здорова, оба сына больны мукополисахаридозом. Характерен внешний вид мальчиков (особенности фенотипа): низкий рост, грубые черты лица, утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы, утолщенные ноздри, губы, язык, паховые и пупочные грыжи, тугоподвижность суставов. Для болезни Хантера характерна симметричная ГКМП в сочетании с поражением МК, эндомиокарда, коронарных артерий. У наблюдаемых нами детей наряду с ГКМП были выявлены следующие аномалии сердца: у обоих братьев стеноз АК, у старшего ребенка в сочетании со стенозом МК. Старший ребенок умер в возрасте 15 лет от прогрессирующей СН в связи с категорическим отказом родителей от лечения. Младшему сыну в настоящее время 17 лет, находится под наблюдением кардиологов, получает терапию СН. Выводы: данный клинический пример демонстрирует необходимость постоянного контроля состояния ССС детским кардиологом у детей с лизосомальными заболеваниями для проведения своевременной коррекции кардиальной патологии.