13 | 12 | 2017

Лекция Врожденные и наследственные нарушения сердечного ритма и проводимости у детей

 

Врожденные и наследственные нарушения сердечного ритма и проводимости у детей

 

Классификация

1. Полная атриовентрикулярная (АВ) блокада.

2. Врожденный синдром удлиненного интервала QT.

3. Синдром Вольфа - Паркинсона - Уайта (WPW).

4. Синдром Бругада.

5. Описаны случаи семейного синдрома слабости синусового узла (СССУ), семейные случаи желудочковой тахикардии.

6. Аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка.

Причины развития полной атриовентрикулярной блокады у детей отличаются от таковых у взрослых.

Э т и о л о г и я.

1. ВРОЖДЕННАЯ ФОРМА:

А) Имунная форма - 70%

Б) Структурные аномалии - 30%

2. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФОРМА:

А) Болезнь Лева

Б) Болезнь Ленегра

В) Болезнь Кернса-Сейра

Г) Болезнь Фабри

Д) Гликогенозы

Е) Мукополисахаридозы

3. ПРИОБРЕТЕННАЯ ФОРМА:

А) Миокардиты

Б) Опухоли (мезотелиома а-v узла)

В) Травматические

Г) Послеоперационные

По данным современной литературы выделяют врожденную, наследственную и приобретенную формы полных атрио-вентрикулярных блокад (АВ-блокад). Эти формы различают не только по генезу, они различаются по характеру течения и прогнозу, что в конечном счете определяет своеобразие тактики ведения больных и показания к кардиохирургической коррекции.

Врожденная АВ-блокада составляет примерно 8% всех полных АВ-блокад. В детском возрасте ее частота составляет 2,6-5,3%, а по данным Европейской ассоциации педиатров-кардиологов врожденная полная АВ-блокада наблюдается в одном случае на 15-20 тысяч живорожденных детей.

Судорожный приступ обычно вызывает испуг у окружающих и надолго остается в памяти. Поэтому неудивительно, что самой ранней из идентифицированных аритмий явилась полная предсердно-желудочковая блокада, известная еще с тех пор , когда врачи использовали для диагностики свои пять чувств. Когда вслед за судорожным приступом начали замечать характерное замедление пульса, распознавание блокады стало нетрудной задачей даже для новичков. Gaskell предложил термин «атриовентрикулярная блокада» в 1883 году за 10 лет до открытия проводящей системы сердца. Morgagni (1761), Spens (1793), Adams (1827), Mayo (1838), Gibson (1839), Stoks (1846) – все эти исследователи внесли свой вклад в определение синдрома Морганьи - Адамса- Стокса. В 1906 году Einthoven впервые зарегистрировал электрокардиографически полную блокаду сердца, двумя годами позже Cohn и Levis опубликовали электрокардиограммы и данные аутопсии больного, умершего от полной блокады сердца. На вскрытии был обнаружен фиброз общего ствола предсердно-желудочкового пучка и правой ножки этого пучка.

Врожденная полная АВ-блокада была впервые описана Моркио в 1901 году. Он сообщил о внезапной смерти трех из пяти детей в одной семье. Поэтому эта аномалия известна в литературе под названием болезни Моркио. В 1929 году предложены критерии диагностики врожденной атриовентрикулярной блокады: редкий пульс у плода и рождение ребенка с редким пульсом.

Этиология полных врожденных АВ-блокад выяснена не до конца. В последнее десятилетие установлена ассоциация между наличием материнских (антинуклеарных) аутоантител и развитием врожденной полной АВ-блокады, а также (впервые в 1964 году) отмечена связь с заболеваниями соединительной ткани у матери: СКВ, синдромом Шагрена, ЮРА, дерматомиозитом. Эти антитела относятся к IgG и могут проникать через плацентарный барьер в циркуляторное русло плода и поражать проводящую систему сердца плода. "Скрытое" носительство антител выявляется в среднем у 1% женщин в популяции, но предсказуемый уровень рождения ребенка с ПВАВБ намного ниже, так как на возникновение аутоиммунного повреждения влияет величина титра антител ( положительный титр 1:16). Возникновение полной врожденной АВ-блокады обнаруживается не ранее 16 недели гестации, а антитела продолжают обнаруживаться до 3 месяца жизни [3]. Под структурными аномалиями подразумевается недоразвитие А-В узла или его деформация.

В 25% случаев врожденная полная АВ-блокада сочетается с врожденными пороками сердца (ВПС). Такие сочетания в 7% случаев чаще фатальны на первом году жизни, нежели у пациентов только с АВ-блокадой. Наиболее часто это атрио-вентрикулярная коммуникация, транспозиция магистральных сосудов, а также дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), особенно располагающийся в верхней части и достигающий значительных размеров. Но в тоже время исследования проведенные Менкебергом свидетельствуют о том, что проводящая система является наиболее рано формирующимся образованием, чем сердечная перегородка. Поэтому, можно считать, что врожденная полная АВ-блокада является проявлением аномального развития самой проводящей системы сердца. Значительную роль в формировании ПВАВБ играют воспалительные изменения в миокарде при внутриутробных инфекциях плода (вирусы краснухи, цитомегалии, Коксаки, обладающие кардио-и нейротропностью).

Наследственные АВ-блокады обусловлены диффузной инфильтрацией пейсмекерных клеток липидными, белковыми или полисахаридными комплексами. При наследственных формах АВ-блокад имеет место не только поражение пейсмекерных образований, но и диффузное поражение самого миокарда. Полная АВ-блокада может возникать при синдроме Кернса-Сейра. Это биохимический дефект, при котором селективно повреждается внутрижелудочковая проводящая система сердца. Синдром возникает у обоих полов одинаково часто, обычно до 20 летнего возраста. Для него характерна триада: прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментная дегенерация сетчатки, полная АВ-блокада и дилатационная кардиомиопатия. У детей отмечается птоз, низкий рост, дисфагия, дизартрия. При болезни Фабри (Х-сцепленный липидоз) происходит откладывание сфингомиелина в проводящей системе сердца в сочетании с характерным поражением кожи и глаз. Начальными проявлениями заболевания являются: болезненное жжение в руках и ногах, усиливающееся под воздействием горячей воды и усиливающееся при физических нагрузках, утомляемость, слабость. При этой патологии наблюдается ангиокератома, локализующаяся в области пупка и на коленях, не бледнеющая при надавливании, возникающая в детстве и прогрессирующая с годами; расширение и извилистость коньюктивальных сосудов и сосудов сетчатки, а также помутнение роговицы. Проявляется болезнь Фабри у детей старше 5 лет. С возрастом присоединяется поражение почек ( характерна длительная альбуминурия), желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой, костно-мышечной систем. Появляется деформация дистальных межфаланговых суставов, остеопороз позвонков, асептический некроз головки бедренной и таранной костей. Смерть часто наступает от уремии и сердечно-сосудистой патологии на четвертом десятилетии жизни.

Существует ряд других наследственных заболеваний, при которых может встречаться полная АВ-блокада. Болезнь Лева проявляется у детей старше пяти лет, чаще у девочек и характеризуется прогрессирующим склерозом и кальцинированием, захватывающим кольцо митрального клапана, основание его створок, центральное фиброзное тело, мембранозную часть межжелудочковой перегородки, аортальное кольцо и основание полулунных клапанов аорты. Болезнь Ленегра манифестирует у детей старше десяти лет, встречается чаще у мальчиков. Она представляет собой первичное склеродегенеративное заболевание в пределах проводящей системы без вовлечения миокарда или фиброзного скелета. Чаще заболевание проявляется полной блокадой правой ножки пучка Гиса в сочетании с блокадой передневерхнего разветвления левой ножки. АВ-блокады могут также наблюдаться при гликогенозах, чаще IV, V, VI типа, мукаполисахаридозах .

Полную АВ-блокаду больные могут не ощущать, но часто более старшие дети жалуются на общую слабость, быструю утомляемость, головокружение, одышку, у некоторых больных могут возникать приступы Морганьи-Адамса-Стокса (МАС). При объективном исследовании отмечается редкая сердечная деятельность, иногда выслушивается шум относительного стеноза клапанов аорты и легочной артерии из-за большого выброса. Характерным является усиленный тон – "пушечный тон Стражеско" из-за совпадения систолы предсердий и желудочков. Критическим возрастом является 2 года, после 2-ух лет больные жалобы могут не предъявлять.

Для поддержания гемодинамики у детей грудного возраста достаточна частота приблизительно 60 ударов в минуту, старшего возраста – 45-50 ударов в минуту. Пациенты с ритмом желудочков меньше 55 в минуту имеют больший процент смертности (до 29%). Причиной смерти становятся фибрилляция желудочков, асистолия или сочетание этих феноменов. Жизненный прогноз больных с полными АВ-блокадами резко ухудшается после первого, даже стертого приступа МАС. Средняя продолжительность жизни этих больных, если они не получают соответствующего лечения около 2,5 лет. Смертность от врожденных полных АВ-блокад велика в неонатальном периоде и составляет около 10%, она заметно понижается в школьном возрасте и в юности, а затем начинает медленно возрастать

К Р И Т Е Р И И Т Я Ж Е С Т И

1. Симптомная брадикардия – может иметь широкий спектр клинических проявлений и связана с неадекватным сердечным выбросом.

2. Кардиальное синкопе (приступ Морганьи-Адамса-Стокса) является крайним проявлением симптомной брадикардии и возникает вследствие асистолии и/ или желудочковой тахикардии чаще на фоне физической нагрузки, иногда в покое. Провоцируется вагусным влиянием.

3. Цереброваскулярная дисфункция - возникает из-за гипоксии мозга, особенно у детей с отягощенным перинатальным анамнезом. Проявляется раздражительностью, суетливостью, эмоциональной неустойчивостью.

4. Кардиомегалия - при полной А-В блокаде обусловлена либо гемодинамическим фактором - компенсаторное увеличение ударного обьема при редком пульсе ("гемодинамическая" дилятация), либо сопутствующим поражением миокарда (миогенная дилятация). Поскольку, у новорожденных детей сократительные резервы миокарда значительно ниже, кардиомегалия у них наблюдается значительно чаще, чем у детей старшего возраста.

5. Исходная частота сердечных сокращений. Критическим значением средней дневной ЧСС для новорожденных является частота желудочковых сокращений менее 55 уд в мин, предсердных - менее 120 в мин. Следует отметить, что данный показатель должен определяться методом суточного мониторинга ЭКГ с определением средней дневной ЧСС за период с момента пробуждения до полуденного времени. Обнаружение периодов более редкой ЧСС при проведении стандартной ЭКГ в положении лежа не отражает среднедневную ЧСС и не является определяющим при выявлении критического значения. Пороговые (критические) значения ночной ЧСС у детей с полной А-В блокадой не установлены.

6. Паузы сердечного ритма обычно обусловлены блокадой выхода от эктопического водителя ритма к окружающему миокарду. Продолжительность пауз сердечного ритма, ведущих к развитию синкопального состояния при А-В блокадах точно не определена. При анализе результатов Холтеровского мониторирования ЭКГ установлено, что потеря сознания в период мониторирования наблюдается при желудочковой асистолии более 2 сек, однако иногда при асистолии даже более 3,5 сек приступы могут отсутствовать. Установлена ассоциация пауз с суточной биоритмикой. Паузы ритма у детей наблюдаются чаще в ночное время.

7 . Желудочковые аритмии - фактор риска развития желудочковой тахикардии- фибрилляции. Возникновение желудочковых эктопий ассоциируется со степенью исходной брадикардии, продолжительностью интервала QT, кардиомегалией. Желудочковые эктопии следует выявлять при проведении суточного мониторирования ЭКГ, фармакологической пробе с изадрином, дозированной физической нагрузке (при отсутствии указаний на синкопальные эпизоды в анамнезе).

8. Удлинение интервала QT- независимый фактор риска синдрома внезапной смерти при поперечной А-В блокаде. Свидетельствует об асинхронном процессе реполяризации в миокарде, предрасполагает к желудочковым эктопиям. Чаще наблюдается при дистальных типах блокады, кардиомегалии, приводящей к субэндокардиальной ишемии миокарда. До настоящего времени не решен вопрос, чем вызвано удлинение интервала QT. Не вызывает сомнений, что у ряда детей сочетание блокады и синдрома удлиненного интервала QT (Романа-Уорда) не случайно и является результатом единого патологического процесса - кардионейропатии. Вторичное удлинение интервала QT у детей с поперечными блокадами может быть обусловлено патологической ваготонией, электролитным дисбалансом, эластофиброзом эндокарда.

9. Ригидный ритм – неадекватное увеличение пульса при проведении фармакологических тестов (с аторпином или изадрином). При ригидном пульсе колебания ЧСС не превышают 10 уд в мин. Компенсаторно увеличиваются ударный выброс и конечно-диастолический обьем левого желудочка, в связи с чем у этой группы больных обычно рано развивается миогенная дилятация сердца.

Рекомендации по электростимуляции, предложенные рядом рабочих групп Северной Америки, Европы, а также ведущими учеными института ССХ им. Бакулева (г. Москва), суммированы в 6 основных категорий:

1. Приобретенная А-В блокада у взрослых, включая блокаду, развившуюся в результате операции на сердце или искусственно созданную для лечения тахиаритмии;

2. А-В блокада после инфаркта миокарда;

3. Хроническая би - и трифасцикулярная блокада;

4. Дисфункции С-А узла;

5. Синдром повышенной чувствительности каротидного синуса и нейрососудистые синдромы;

6. Электрокардиостимуляция при брадиаритмиях у детей, включая брадиаритмии после операций на сердце.

Показания к постоянной электрокардиостимуляции у детей соответствуют таковым у взрослых с той существенной оговоркой, что у детей необходима еще более утонченная диагностика клинических проявлений. Наиболее часто показанием к имплантации ЭКС у детей служит симптом тахи-брадикардии, особенно если прием антиаритмических препаратов является обязательным.

При А-В блокаде у детей следует стремиться к бифокальной стимуляции, чтобы сохранить синергизм функций предсердий и желудочков.

В 1957 году Джервелл и Ланге-Нильсен диагностировали «синдром удлиненного QT» у 4-х членов одной семьи, страдающих врожденной глухотой, частыми синкопе и имеющих стойкое удлинение QT на ЭКГ. В 1963 году Романо и в 1964 году Уорд описали подобный синдром, но без глухоты.

Синдром Романо-Уорда наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1:10000, т.е. в 15 раз чаще, чем синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, имеющего аутоссомно-рецессивный тип наследования. В настоящее время идентифицированы 4 пораженных гена, в каждом из которых обнаружено несколько мутаций. Мутации происходят в генах, кодирующих калиевые и натриевые каналы.

Необходимо помнить, что начиная обследовать пациента с синдромом удлиненного интервала QT любого возраста, нужно обязательно тщательным образом собрать возможные сведения обо всех членах семьи, включая дальних родственников. Не менее 20-25% родственников по пораженной линии оказываются угрожаемыми по внезапной смерти.

Синдром Бругада открыт в 1992 году, когда испанские кардиологи, братья Pedro & Josef Brugada, работающие в различных европейских клиниках, впервые описали клинико-электрокардиографический синдром, объединяющий частые семейные случаи синкопальных состояний или внезапной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии, переходящей в фибрилляцию желудочков и регистрацию специфического электрокардиографического паттерна, включающего блокаду правой ножки пучка Гиса, специфический подъем сегмента ST в отведениях V1-V3, периодическое удлинение интервала PR. Распространенность синдрома остается пока неясной. По мнению некоторых авторов он ответственен за 50% случаев внезапной смерти у больных со структурно нормальным сердцем.

При синдроме Бругада предполагается аутосомно-доминантный путь наследования с поражением гена SCN5а в 3-ей хромосоме. Характерно, что именно этот ген поражен у больных с третьим молекулярно-генетическим вариантом синдрома удлиненного интервала QT и синдромом Ленегра - заболеваниях, также сопряженных с риском внезапной аритмогенной смерти. Манифестация синдрома наступает в 30-40 лет, на основании чего многие педиатры считают, что это заболевание не встречается у детей, однако первое наблюдение синдрома было сделано у 3-х летней девочки, у которой отмечались частые синкопе и которая внезапно погибла, несмотря на антиаритмическую терапию и имплантацию кардиостимулятора. Поэтому всем больным с синкопальными состояниями, ночными пароксизмами удушья, случаями внезапной смерти в семье, типичным ЭКГ-паттерном необходимо исключение синдрома Бругада.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) – патология неясной этиологии, обычно представляющая собой изолированное поражение правого желудочка, часто семейная, характеризующаяся жировой или фиброзно-жировой инфильтрацией миокарда желудочков, сопровождающаяся желудочковыми нарушениями ритма различной степени тяжести, включая фибрилляцию желудочков. Распространенность АДПЖ мало изучена в связи с тем, что начало заболевания часто протекает бессимптомно. В 80% счлучаев она выявляется в возрасте до 40 лет, чаще у мужчин. Некоторые авторы считают АДПЖ причиной внезапной смерти у 26% детей и подростков, умерших от сердечно-сосудистых причин. Суждения о патогенезе заболевания сводятся к двум теориям. Первое предположение то, что АДПЖ- это врожденная аномалия развития миокарда ПЖ, называемая дисплазией. Возникновение тахикардии может быть отсрочено на много лет, пока ПЖ не увеличивается и размер аритмогенного субстрата не будет достаточным для возникновения стойких желудочковых аритмий. Второй вариант связывает возникновение дисплазии с метаболическими нарушениями, поражающими ПЖ и вызывающими прогрессирующее замещение миоцитов (апоптоз).

Имеются данные о наследственном характере дисплазии. В 1982 году F.I.Marcus et al. обратили внимание на возможный семейный характер дисплазии. A.Nava et al. в 1988 году высказали гипотезу об аутосомно-доминантном типе наследования с различной степенью проявления. Тем не менее, большинство пациентов не имеют семейного анамнеза или факторов внезапной смерти у близких родственников. Однако, данная проблема требует дальнейшего изучения.

Известно, что болезнь легче предупредить, чем лечить. Здесь особое значение приобретает медико-генетическое консультирование. В АР Крым, как и в Украине, существует программа "Планирование семьи", которая предполагает расширение сети медико-генетических консультаций, обязательное консультирование пар, вступающих в брак, проведение пренатальной диагностики и др.

Экономисты и генетики подсчитали, что затраты на проведение своевременной диагностики и коррекции наследственных заболеваний будут в 25 раз меньшими, чем расходы на содержание и лечение людей с наследственной патологией, а также на пособия по инвалидности.