13 | 12 | 2017

 

 

Синдром мальабсорбции

 

Синдромом мальабсорбции обозначается клинический симптомокомплекс, обусловленный нарушением всасывания через слизистую оболочку тонкой кишки одного или нескольких питательных веществ. При этом различают расстройства пищеварения в просвете кишки или в мембране щеточной каймы энтероцитов (мальдигестия) и нарушение транспорта нутриентов через мембрану щеточной каймы в ток крови (собственно мальабсорбция).

Классификация синдрома мальабсорбции

1. Первичный синдром мальабсорбции

(наследственно обусловленный): непереносимость дисахаридов, недостаточность пептидаз, недостаточность энтерокиназы, непереносимость моносахаридов, нарушение всасывания аминокислот, нарушение всасывания витаминов.

2. Вторичный синдром мальабсорбции

(приобретенный): гастрогенный, панкреатогенный, гепатогенный, энтерогенный, а также послеоперационный, эндокринный и др.

Врожденная патология энтероцитов может быть обусловлена дефектами мембраны щеточной каймы, наблюдаемыми, например, при алактазии или отсутствии сахаразы - изомальтазы, или нарушением механизмов транспорта через мембрану щеточной каймы, как при мальабсорбции глюкозы и галактозы. При мальабсорбции жиров аномалии энтероцитов проявляются в неспособности образовывать хиломикроны. Следовательно, первичные нарушения пищеварения и всасывания возникают при патологии отдельных функциональных блоков (ферменты, транспортные системы) слизистой оболочки кишечника. Эти расстройства обуславливают нарушения гидролиза и всасывания основных ингредиентов пищи - углеводов, белков, жиров, витаминов, минеральных веществ.

Классификация первичных

(наследственно обусловленных и врожденных)

нарушений гидролиза и кишечного всасывания:

1. Углеводов

а) первичные нарушения всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы, мальтозы)

б) первичные нарушения всасывания моносахаридов (глюкозы, галактозы, фруктозы)

2. Белка

а) целиакия

б) дефицит энтерокиназы

в) болезнь Хартнапа

г) цистинурия

3. Жиров

а) абеталипопротеинемия

б) первичная мальабсорбция желчных кислот

4. Витаминов

а) витамина В12

б) фолиевой кислоты.

5. Электролитов

а) первичная гипомагнезиемия

б) врожденная хлоридная диарея

 Процессы расщепления и всасывания углеводов.

процесс расщепления и всасывания углеводов

 Критерии диагностики и дифференциальный диагноз дисахаридазной недостаточности

Непереносимость дисахаридов - это симптомокомплекс желудочно - кишечных расстройств, обусловленный нарушением процессов гидролиза и транспорта дисахаридов в слизистой оболочке кишечника, вследствие генетически обусловленной дисахаридазной недостаточности.

Критерии диагностики

1. Анамнестические:

указания на расстройства стула с первых дней жизни, указания на непереносимость молока у родственников ( аутосомно- рецессивный тип передачи).

2. Клинические:

1) синдром мальабсорбции: с первых дней жизни упорная рвота после кормления, понос – стул частый, водянистый, пенистый, обильный, с большим количеством газов и кислым запахом («кислая диарея»), увеличение живота вследствие метиоризма.

2) синдром дистрофии и обменных нарушений: гипотрофия I-II степени, признаки умеренно выраженного полигиповитаминоза, может развиваться эксикоз.

3. Параклинические:

1) Копроцитограмма - рН кала ниже 5,0, высокое содержание зерен крахмала, молочной кислоты, слизи, бродильной флоры (дрожжи, спириллы, клостридии)

2) исследование толерантности к моно и ди-сахаридам по характеру сахарной кривой – уровень сахара в крови определяют до нагрузки и спустя 15, 30, 45 и 60 мин после нагрузки. Подъем гликемической кривой после нагрузки соответствующим дисахаридом менее чем на 20 мг% характерен для непереносимости углеводов.

3) тонкослойная хроматография углеводов крови и мочи (ТСХ)

4) рентгеноскопия желудочно-кишечного тракта – кишечник растянут, перистальтика его активная, контраст продвигается ускоренно, гаустрация толстой кишки резко выраженная.

5) эффективность диетотерапии, исключающей тот или иной углевод.

Критерии диагностики и дифференциальный диагноз целиакии.

Целиакия (Джи- Гертера- Гейбнера) – врожденное заболевание, в основе которого лежит непереносимость глютена, содержащегося в злаковых, приводящая к морфофункциональным изменениям железистого эпителия тонкого кишечника с развитием синдрома мальабсорбции, дистрофии и обменных нарушений.

Критерии диагностики.

1. Анамнестические:

появление первых признаков заболевания через 4-8 недель с момента введения в пищу глютен-содержащих продуктов (манной каши, блюд и молочных смесей, содержащих пшеничную, ржаную, овсяную или ячменную муку) и клиническая ремиссия после их отмены. Обострение процесса после повторного введения данных продуктов. При сборе родословной обратить внимание на заболевания желудочно-кишечного тракта, хронические расстройства питания в детском возрасте у ближайших родственников ребенка.

2. Клинические:

1) Синдром мальабсорбции: полифекалия, появляющаяся сразу после введения глютен-содержащих продуктов- вес кала более 5% массы пищи, стул обильный, пенистый, светло-желтый, без слизи и крови, зловонный («гнилостная диспепсия»). Увеличение живота (псевдоасцит) вследствие скопления жидкого химуса в атонически расширенных петлях кишок.

2) Синдром дистрофии и обменных нарушений: значительное отставание в физическом развитии (гипотрофия II-III степени), старческое выражение лица, резко увеличенный живот, тонкие конечности (вид «паука»), анорексия, изменение поведения (негативизм, плаксивость, апатичность), симптомы анемии и полигиповитаминоза (сухость, бледность кожи, стоматит, глоссит, пойкилонихии, ломкость волос); снижение тургора тканей, мышечная гипотония; симптомы нарушения минерального обмена- карпопедальный спазм, тетения, деформации скелета, у некоторых больных спонтанные переломы костей. Возможны безбелковые отеки.

3. Параклинические:

1) Общий анализ крови - гипохромная анемия разной степени, пойкилоцитоз, анизацитоз;

2) Биохимическое исследование крови - гипопротеинемия, гипокальциемия, гипокалиемия, гипохолистеринемия, уплощенная сахарная кривая;

3) Копроцитограмма: рН кала ниже 6,0, мышечные волокна, большое количество азота, нейтральный жир, жирные кислоты, стеаторея достигает от 10 до 60% количества жира, введенного с пищей;

4) Проба с d- ксилозой – снижение ее экскреции с мочой (менее 15% введенного препарата в течение 9 часов);

5) Рентгенологическое исследование органов брюшной полости - изменение рельефа слизистой, уровни жидкости в расширенных петлях кишечника.

6) ДНК- диагностика.

7) Определение антител к глиадину.

 ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Галактоземия - наследственное заболевание, при котором нарушен процесс ферментативного превращения галактозы в глюкозу в связи с недостаточностью (или отсутствием) фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и продукты ее обмена, накапливаясь в клетках, оказывают повреждающее действие на функции печени, нервной системы и других органов.

Популяционная частота - не известна.

Соотношение полов - 1:1.

Тип наследования - аутоссомно - рецессивный.

Критерии диагностики галактоземии:

 Клинические:

1.Желудочно-кишечные расстройства появляются у новорожденных сразу после приема молока. Рвота, диарея, анорексия, снижение массы тела, метиоризм.

2.Проявления печеночной недостаточности: стойкая желтуха с преобладанием прямого билирубина, гепатомегалия (значительная), цирроз печени. Может быть холелитиаз, ахоличный стул, темная моча.

3.Помутнение хрусталика- катаракта может появляться позднее или вообще отсутствовать.

4.Задержка физического и психомоторного развития.

Параклинические: галактозурия, протеинурия, патологическая кривая при нагрузке галактозой, снижение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах.

Нелеченные пациенты обычно погибают в первые месяцы жизни от сопутствующих инфекций или печеночной недостаточности, у выживших развиваются ядерная катаракта и умственная отсталость.

ГЛИКОГЕНОЗЫ

Гликогенозы объединяют группу энзимопатий, при которых нарушены процессы распада и синтеза гликогена, что сопровождается его накоплением в клетках печени, почек, мышц или развитием генерализованного гликогеноза.

Впервые заболевание описано в 1901 году. К настоящему времени выделено 12 типов этого заболевания.

ГЛИКОГЕНОЗ, тип I (болезнь Гирке)

Популяционная частота - не известна.

Соотношение полов - 1:1.

Тип наследования - аутоссомно - рецессивный.

Отсутствует глюкозо-6-фосфатаза в печени, почках и слизистой кишечника, что приводит к нерасщеплению гликогена и накоплению его в этих тканях.

Критерии диагностики:

Анамнестические:

В периоде новорожденности кардинальные симптомы - гипогликемические судороги (иногда кома) и гепатомегалия. В первые недели жизни - вялость, адинамия, отсутствие аппетита, развивается гипотрофия. Печень плотная с гладкой поверхностью. Гипогликемию и кетоацидоз усиливают присоединяющиеся вторичные инфекции, недостаточно частый прием пищи. Интеллект нормальный. С возрастом может развиться подагра.

Клинические:

Внешний вид больного: большая голова, «кукольное лицо», короткая шея, выступающий живот.Выраженная гепатомегалия, нефромегалия, носовые кровотечения, гипотония. С первого года жизни начинает отмечаться задержка физического развития. В 10% случаев имеется кожный ксантоматоз ( в связи с гиперлипидемией).

Параклинические:

Гипогликемия, гиперлактатацидемия, гиперлипидемия, повышенная концентрация мочевой кислоты. В АОК увеличено количество тромбоцитов, однако функция их страдает, что может приводить к геморрагическому синдрому. Функциональные пробы печени обычно в норме, в моче может обнаруживаться белок, иногда глюкоза, часто ацетон. При нагрузке глюкозой сахар значительно повышается и медленно падает, что напоминает сахарную кривую при диабете. При специальных методах окраски выявляется большое количество гликогена в лейкоцитах. При биопсии печени - значительное накопление гликогена, недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатазы.

ГЛИКОГЕНОЗ, тип II (болезнь Помпе)

Популяционная частота - не известна.

Соотношение полов - 1:1.

Тип наследования - аутоссомно-рецессивный.

Отсутствует a-1,4-глюкозидаза в печени и мышцах.

Содержание гликогена в мышцах достигает 10-20%, в миокарде- 6-12%. Значительное количество гликогена в печени, почках, нервной системе.

Критерии диагностики:

Клинические:

Выраженная мышечная гипотония, кардиомегалия, макроглоссия.

Перкуторно и рентгенологически размеры сердца увеличены, оно имеет шаровидную форму. На ЭКГ уширен комплекс QRS, отрицательный Т во всех отведениях. Увеличение печени вследствие сердечной недостаточности.

С момента рождения – гипотония мышц, гипорефлексия. Мышечная слабость прогрессирует, ребенок не может держать голову. Статические функции не развиваются. Позднее присоединяются бульбарные нарушения, спастические параличи.

Больные дети погибают на первом году жизни.

Параклинические:

Не отмечается гипогликемии и ацидоза.

При биопсии печени и мышц обнаруживается накопление гликогена в клетках.

Критерии диагностики и дифференциальный диагноз экссудативной энтеропатии.

Экссудативная энтеропатия- патологическое состояние, связанное с аномалией лимфатической системы (интенстинальная лимфангиэктазия или лимфангиома), характеризующееся потерей плазменных белков через желудочно-кишечный тракт и сопровождающееся явлениями нарушенного кишечного всасывания.

Критерии диагностики.

1. Анамнестические:

наклонность к хроническому течению инфекционных процессов, вследствие гипогаммаглобулинемии, обусловленное повышенными потерями плазменных белков через желудочно-кишечный тракт.

4. Клинические:

1) Синдром мальабсорбции:

А) Отечный синдром: отеки часто являются единственным клиническим симптомом заболевания и носят псевдонефротический характер с различной степенью выраженности- от небольших до анасарки;

В) Энтеритический синдром: выражен умеренно- жидкий стул, стеаторея.

2) Синдром дистрофии и обменных нарушений: отставание в физическом развитии, признаки полигиповитминоза, мышечная гипотония, возможны приступы тетанических судорог.

5. Параклинические:

А) Биохимическое исследование крови- гипопротеинемия, диспротеинемия, гипокальциемия.

В) Копроцитограмма- стеаторея- умеренное повышение нейтрального жира и жирных кислот;

Г) Реакция трихлоруксусной кислоты с фильтратом кала- положительная (повышено количество плазменных белков в кале );

Д) Метод иммуноэлектрофоретической идентификации белков сыворотки крови и кала;

Е) Исследование иммунного статуса – гипоиммуноглобулинемия, особенно IgG;

Ж) Рентгеноскопия ЖКТ- отек кишечной стенки, может быть утолщение круговых складок кишечной стенки лимфангиэктазии, иногда обнаруживаются псевдополипозные проявления;

И) Аспирационная биопсия слизистой тонкого кишечника- признаки кишечной лимфангиэктазии.

 Ребенок с экссудативной энтеропатией

 

Ребенок А. с экссудативной энтеропатией.

 

Болезнь Хартнапа.

 

В основе заболевания лежит дефект транспортной функции энтероцитов, в результате чего нарушается адсорбция триптофана и большой группы других аминокислот. Развивается эндогенный дефицит никотиновой кислоты.

 

Характеризуется специфической гипераминацидурией, фотодерматозом, изменениями психики. Наследуется аутосомно-рецессивно.

Клинические признаки:

1. Повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам - появление гиперемии, шелушения, пузырей; изменения кожи могут напоминать пеллагру.

2. Со стороны нервной системы отмечаются атаксия, хореоформные гиперкинезы, интенционный тремор, повышение периостальных рефлексов, нистагм, нарушение конвергенции.

3. Изменения психики: депрессии, фобии, галлюцинации, умственная отсталость. Имеется склонность к коллаптоидным состояниям, сильным головным болям.

4. Могут отмечаться боли в животе, диарея. Описывают гепатоспленомегалию, остеопороз.

Параклинические:

1. Гипераминацидурия

2. Повышенное выделение с мочой индольных соединений

3. Отсутствие триптофана в крови