Хондродистрофии
Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов - 1:1.
Тип наследования неизвестен.
Критерии диагностики:
Клинические:
1.Аномалии скелета: узкая грудная клетка, короткие конечности, полидактилия кистей и стоп.
2.Лицевые дисморфии: короткий плоский нос, низко расположенные, деформированные ушные раковины, иногда расщелина губы и неба.
3.Пороки развития сердечно-сосудистой и мочеполовой систем (кистоз почек).
Параклинические:
Рентгенография: короткие ребра, диспропорциональное укорочение большеберцовых костей, полидактилия.
Дети погибают в раннем возрасте от дыхательной недостаточности.
Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино - Нунан
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов - 1:1.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Критерии диагностики:
Клинические:
1.Аномалии скелета: Узкая грудная клетка из-за коротких ребер, идущих горизонтально, верхние и нижние конечности резко укорочены, полидактилия стоп и кистей, варусная или вальгусная деформация стоп.
2.Пороки сердца и крупных сосудов (чаще всего транспозиция крупных сосудов), аномалии почек (поликистоз, гипоплазия и агенезия почек), атрезия или стеноз желудочно-кишечного тракта, неполный поворот кишечника, гипоспадия, атрезия влагалища.
3.Беременность может быть переношенной, дети рождаются с умеренной гипотрофией, нередко с отеками. Нередко наблюдаются мертворождения. Всегда наблюдается тяжелая дыхательная недостаточность, которая часто является причиной смерти ребенка вскоре после родов.
Параклинические:
Рентгенологически выявляются короткие горизонтальные ребра, маленькие лопатки, укорочение длинных трубчатых костей, горизонтальное расположение крыши вертлужной впадины.
Остеогенез несовершенный (Osteogenesis imperfecta)
Несовершенный остеогенез, несовершенное костеобразование, врожденная ломкость костей,
болезнь Лобштейна - Вролика. Наследственные аномалии, обуславливающие хрупкость костей.
Популяционная частота - 7,2:10000.
Тип наследования - аутосомно - доминантный, но описаны тяжелые неонатальные формы с рецессивным типом.
В основе клинических проявлений лежит генерализованный дефект метаболизма коллагена. Фибриллы коллагена роговицы, кожи, биоптатов кости больных имеют меньший диаметр, чем у здоровых.
Критерии диагностики:
Клинические:
1.Повышенная ломкость костей: склонность к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа , таза и фаланг встречаются крайне редко. Множественные переломы костей являются причиной их укорочения, искривления, образования ложных суставов, кости голени приобретают саблевидную форму. Вследствие деформации конечностей может наблюдаться снижение роста. Другие скелетные аномалии: кефосколиоз, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки. Лицо обычно имеет треугольную форму, широкий лоб и выступающие виски. Зубы обычно желто-коричневые, опалесцирующие («янтарные»), легко разрушаются.
2.Голубые склеры.
3.Отосклероз.
4.Слабость мышечно - связочного аппарата проявляется разболтанностью суставов и грыжами.
Параклинические:
1.Рентгенологически: выявляются остеопороз, истончение кортикального слоя, тонкие диафизы и расширенными метафизами, множественные костные мозоли. Тела позвонков имеют двояковогнутую форму («рыбьи позвонки»). Кости черепа истончены, швы расширены.
2.Клинико-биохимические признаки НО в крови и моче неспецифичны.
Фенотипические проявления синдрома вариабельны. Существуют тяжелые неонатальные формы, характеризующиеся множественными переломами ребер, конечностей, мембранозным черепом, внутричерепными кровоизлияниями, нарушением дыхания, что приводит к смерти новорожденных. При других формах отмечается умеренная склонность к переломам, голубые склеры и снижение слуха. Описаны больные только с голубыми склерами без других признаков синдрома.
