13 | 12 | 2017

Лекция Хондродистрофии

 

Хондродистрофии

 

Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского

 

 

Популяционная частота неизвестна. 

 

Соотношение полов -  1:1.

 

Тип наследования неизвестен.

 

Критерии диагностики:

Клинические:

 

1.Аномалии скелета: узкая грудная клетка, короткие конечности, полидактилия кистей и стоп.

2.Лицевые дисморфии: короткий плоский нос, низко расположенные, деформированные ушные раковины, иногда расщелина губы и неба.

3.Пороки развития сердечно-сосудистой и мочеполовой систем  (кистоз почек).

 

Параклинические:

 

Рентгенография: короткие ребра, диспропорциональное укорочение большеберцовых костей, полидактилия.

Дети погибают в раннем возрасте от дыхательной недостаточности.

 

Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино - Нунан

 

Популяционная частота неизвестна. 

 

Соотношение полов -  1:1.

 

Тип наследования:  аутосомно-рецессивный.

 

Критерии диагностики:

Клинические:

 

1.Аномалии скелета: Узкая грудная клетка из-за коротких ребер, идущих горизонтально, верхние и нижние конечности резко укорочены, полидактилия стоп и кистей, варусная или вальгусная деформация стоп.

2.Пороки сердца и крупных сосудов (чаще всего транспозиция крупных сосудов), аномалии почек (поликистоз, гипоплазия и агенезия почек), атрезия или стеноз желудочно-кишечного тракта, неполный поворот кишечника, гипоспадия, атрезия влагалища.

3.Беременность может быть переношенной, дети рождаются с умеренной гипотрофией, нередко с отеками. Нередко наблюдаются мертворождения. Всегда наблюдается тяжелая дыхательная недостаточность, которая часто является причиной смерти ребенка вскоре после родов.

 

Параклинические:

 

Рентгенологически выявляются короткие горизонтальные ребра, маленькие лопатки, укорочение длинных трубчатых костей, горизонтальное расположение крыши вертлужной впадины.

 
 
Остеогенез несовершенный (Osteogenesis imperfecta)
 
Остеогенез несовершенный (Osteogenesis imperfecta)
 
Несовершенный остеогенез,   несовершенное костеобразование,   врожденная ломкость костей,
 болезнь Лобштейна - Вролика. Наследственные аномалии, обуславливающие хрупкость костей.
 
Популяционная частота  -  7,2:10000. 
 
Тип наследования  -  аутосомно - доминантный, но описаны тяжелые неонатальные формы с рецессивным типом.
 
В основе клинических проявлений лежит генерализованный дефект метаболизма коллагена. Фибриллы коллагена роговицы, кожи, биоптатов кости больных имеют меньший диаметр, чем у здоровых.
Критерии диагностики:
Клинические:
 
1.Повышенная ломкость костей: склонность к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа , таза и фаланг встречаются крайне редко. Множественные переломы костей являются причиной их укорочения, искривления, образования ложных суставов, кости голени приобретают саблевидную форму. Вследствие деформации конечностей может наблюдаться снижение роста. Другие скелетные аномалии: кефосколиоз, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки. Лицо обычно имеет треугольную форму, широкий лоб и выступающие виски. Зубы обычно желто-коричневые, опалесцирующие («янтарные»), легко разрушаются.
 
2.Голубые склеры.
 
3.Отосклероз.
 
4.Слабость мышечно - связочного аппарата проявляется разболтанностью суставов и грыжами.
 
Параклинические:
 
1.Рентгенологически: выявляются остеопороз, истончение кортикального слоя, тонкие диафизы и расширенными метафизами, множественные костные мозоли. Тела позвонков имеют двояковогнутую форму («рыбьи позвонки»). Кости черепа истончены, швы расширены.
 
2.Клинико-биохимические признаки НО в крови и моче неспецифичны.
 
Фенотипические проявления синдрома вариабельны. Существуют тяжелые неонатальные формы, характеризующиеся множественными переломами ребер, конечностей, мембранозным черепом, внутричерепными кровоизлияниями, нарушением дыхания, что приводит к смерти новорожденных. При других формах отмечается умеренная склонность к переломам, голубые склеры и снижение слуха. Описаны больные только с голубыми склерами без других признаков синдрома.