13 | 12 | 2017

Сфероцитарная анемия

Среди наследственных гемолитических анемии с наибольшей частотой встречается наследственная сфероцитарная анемия (болезнь Минковского- Щоффара). Однако возможны и другие формы наследственных гемолитических анемий: серповидно-клеточная, отдельные виды гемоглобинопатии, У новорожденных проявляется редко и протекает тяжело. Заболевание обусловлено врожденным дефектом мембран эритроцитов, который наследуется доминантно (нарушение углеводного обмена).

В клинике отмечаются желтуха, явления интоксикации, гепатоспленомегалия, нормохромная анемия. Периоды уменьшения количества гемоглобина чередуются с периодами регенерации. В моменты криза преобладают апластические явления, снижается количество ретикулоцитов (иногда они исчезают). Диагностическое значение имеют уменьшение размеров и изменение формы эритроцитов (они становятся шарообразными), снижение резистентности эритроцитов к гипотоническим растворам натрия хлорида.

У здоровых новорожденных верхняя граница резистентности эритроцитов составляет 0,48-0,52 % NaCI, нижняя -0,24- 0,28 %. У больных детей гемолиз начинается уже при концентрациях 0,6-0,8 % NaCI. Укорачивается продолжительность жизни эритроцитов до 7-10 дней вместо 120 в норме. Развиваются билирубинемия, гемолитическая анемия в сочетании с увеличенным количеством ретикулощтов, увеличенной селезенкой и желтушным синдромом (особенно во время криза). Если развивается желтуха, то появляются уробшинурия и темный стул В крови могут отмечаться миелобласты, эритробласты и другие молодые формы клетоккрови.